هم زمان با چهل و چهارمین سالروز تشكیل جهاد دانشگاهی؛
مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان افتتاح خواهد شد
نقشه: مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی از طرف پژوهشگاه رویان هم زمان با سالروز تشکیل جهاد دانشگاهی (16 مردادماه) افتتاح خواهد شد.
به گزارش خبرنگار گروه علم و آموزش ایرنا از پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، دکتر امیر امیری یکتا عضو هیأت علمی و مدیر مرکز جامع ژنتیک رویان درباره ی اهداف راه اندازی این مرکز تحقیقاتی توضیح داد:
- این مرکز برپایه دو محور تشخیصی و تحقیقاتی در حوزه های ژنتیک، زیست فناوری، روش های نوین درمانی بر پایه ژن و مطالعات عملکردی فعالیت خواهد داشت. در بحث تشخیص ژنتیکی علت یابی بیماریهای ناشی از تغییرات به وجود آمده در توالی ژن ها و همین طور تشخیص ناهنجاری های کروموزمی با استفاده از مهارتهای آزمایشگاهی پیشرفته ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک فعالیت خواهدنمود. بعلاوه، مرکز جامع ژنتیک رویان با ارائه مشاوره ژنتیک مناسب به مراجعین در اتخاذ تصمیم آگاهانه در انتخاب روش های درمانی موجود و اتیولوژی بیماری کمک خواهدنمود. همین طور با هدف افزایش دقت و سرعت تشخیص، انتخاب روش های درمانی بهینه و برمبنای دانش و تجربه انباشته در مجموعه رویان در حوزه به کارگیری روش های استاندارد و مدرن مهندسی ژنتیک در عرصه زیست فناوری نیز تحقیقاتی در امتداد انجام مطالعات عملکردی، روش های درمانی نوین بر پایه ژن و تولید داروهای نوترکیب صورت خواهد گرفت.
چه اشخاصی به این مرکز مراجعه می کنند؟
- تمامی بیماران نابارور، بیماران سرطانی، متابولیک، نادر و هر گونه بیماری که نیاز به تشخیص ژنتیکی دارند از مراجعین این مرکز خواهند بود.
در مرکز جامع چه بخشهایی وجود دارد و چه کارهایی انجام می شود؟
- بخش ها و لابراتوار های مرکز شامل کلینیک تشخیصی ژنتیک پزشکی است و بخش مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می پردازد. مشاوره ژنتیک یک پروسه آموزشی است که به افراد مبتلا یا خانواده های در معرض خطر کمک می نماید تا ماهیت اختلالات ژنتیکی و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه های در رابطه با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی را بهتر درک کرده و در نهایت بهترین تصمیم را اتخاذ کنند. یکی از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، تعیین خطر تکرار یک بیماری ارثی در هر خانواده درگیر با بیماری است. هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات علمی و به هنگام، با بیانی قابل درک به خانواده های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی است که دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند. در پروسه مشاوره به بیمار یا بستگان وی که در معرض ریسک یک بیماری ارثی هستند اطلاعاتی درباب عواقب و ماهیت آن اختلال و احتمال افزایش شدت یا انتقال آن ناهنجاری ارائه می شود. همین طور در مشاوره ژنتیک گزینه های پیش رو برای مواجهه با آن ناهنجاری یا گسترش خانواده ارائه می شود. علاوه بر این، با انجام معاینات بالینی، افراد دارای اختلالات یادگیری و یا عیوب مادرزادی جهت بررسی ژنتیکی به انجام تست های مربوطه سفارش می شوند.
در کل به افراد دارای یکی از موارد زیر، انجام مشاوره ژنتیک سفارش می شود:
- سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام نزدیک (مثل تریزومی ۲۱)
- سابقه بیماریهای ارثی از قبیل بیماری سیستیک فیبروزیس، دوشن، عقب افتادگی ذهنی و ناشنوایی
- سابقه فرزند یا فرد دارای ناهنجاری های مادرزادی
- سابقه اختلالات خونی
- سابقه بیماریهای چندعاملی
- سرطان های موروثی
- سقط های مکرر یا مرده زایی
- ابهام جنسی
بخش دیگر مرکز جامع ژنتیک، بخش ژنتیک مولکولی است؛ این بخش امروزه با عنایت به افزایش سطح اطلاعات بیماران در حوزه بیماریها و همین طور علت یابی بیماریها، انجام تست های مولکولی جهت تشخیص عامل بیماری و پزشکی مبتنی بر فرد به یکی از اصلی ترین بخش ها در مراکز ژنتیک پزشکی دنیا بدل شده است. در این آزمایشگاه، تست های مولکولی برای شناسایی جهش های ژنتیکی با استفاده از روش های مرسوم شامل PCR-RFLP و یا توالی یابی سنگر صورت می گیرد.
بخش توالی یابی نسل جدید؛ در صورت نیاز به بررسی گسترده تر انجام تعیین توالی نسل جدید بر پایه اگزوم و یا ژنوم (NGS: WGS and WES) همین طور سایر روش های تشخیص مولکولی نظیر پنل های تشخیصی بیماریهای مختلف، MLPLA، SNP-array در صورت نیاز به تشخیص قطعی بهره خواهد برد.
بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی؛ خدمات لابراتوار سیتوژنتیک شامل تشخیص قبل از تولد (نمونه های آمنیون و پرزجفتی)، تشخیص بعد از تولد (نمونه خون و بافت) و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) با استفاده از روش های کشت، رنگ آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ است.
بخش سیتوژنتیک مولکولی؛ در امتداد تکمیل فعالیتهای بخش سیتوژنتیک و کشت سلول، لابراتوار سیتوژنتیک مولکولی نیز با استفاده از روش هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را برای افراد انجام می دهد. هیبریداسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه دارای قدرت تفکیک بالا جهت بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. در حقیقت با این روش امکان تشخیص بیماریهای تأخیری رشد و نمو و اوتیسم و ناهنجاری های نامتعادل مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی و جسمی دارد.
آزمایشگاه های مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی شامل آزمایشگاه زیست فناوری با بخش های زیر است:
بخش مطالعات عملکردی
امروزه تمرکز بر شناسایی ژن های عامل و اصلی در بیماریهای مختلف بوسیله انجام مطالعات مولتی امیکس، اتیولوژی و درمان بیماریها با استفاده از ابزار نوین مهندسی ژنتیک و همین طور ایجاد مدلهای سلولی و یا حیوانی، یکی از کلیدی ترین بخش های تحقیقاتی با هدف تایید و ورود داده های حاصل به حوزه تشخیص و درمان است. پس وجود لابراتوار هایی برخوردار از نیروهای متخصص و با تجربه و همین طور امکانات مورد نیاز برای نیل به این هدف ضروری به نظر می آید. در لابراتوار های این بخش علاوه بر بررسی بیوانفورماتیکی (Insilico prediction/Insilico medicine) تاثیر تغییرات ژنتیکی بر عملکرد ژن و محصول آن، مدلهای سلولی و یا حیوانی متناسب با نوع ژن و بیماری طراحی و تولید خواهند شد. از طرفی اساس تجربیات و بستر موجود در پژوهشگاه رویان در حوزه ساخت سازه های ژنتیکی متفاوت و استفاده کاربردی از سیستم کریسپر در دست ورزی ژنوم (طراحی و ساخت مدل های سلولی و حیوانی) و از سویی وجود لابراتوار تولید زبرافیش مدل در مرکز دیابت رویان، فعالیت این بخش از مرکز نیز با سرعت و وسعت مناسبی شکل خواهد گرفت.
بخش تولید مولکول های نوترکیب
این بخش با هدف تولید لاین های سلولی بهینه تولیدکننده مولکول های نوترکیب دارویی و با استفاده از دانش و تجربه موجود در پژوهشگاه رویان فعالیت خواهدنمود. مولکول های نوترکیبی نظیر هورمون ها و یا آنتی بادی های مونوکلونال بر پایه لاین های سلولی نظیر CHO تولید می شوند. در این بخش کلیه فرایندهای بالادستی و پایین دستی تولید در مقیاس آزمایشگاهی صورت می گیرد. پیش بینی می شود لاین های سلولی که علاوه بر تولید محصول نوترکیب با عملکرد مناسب و استاندارد، از کمیت لازم و اقتصادی نیز برخوردار باشند، جهت افزایش مقیاس تولید و ورود به مسیر تولید، به شرکت های تولید کننده دارو ارائه خواهند شد.
بخش تحقیق و توسعه (جهت ایجاد روش های تشخیصی و درمانی جدید)
در راستای ارتقای کیفی و کمی تست های درحال انجام و همین طور گسترش خدمات تشخیص و درمانی ژنتیکی، این بخش بطور مستمر روش های موجود را از نظر عملکرد رصد کرده و نسبت به بهبود و یا ایجاد روش جدید اقدام می کند و همین طور زمینه ساز به کارگیری روش های جدید تشخیصی و درمانی که در دنیا درحال گسترش هستند، خواهد بود.
آیا مرکز جامع ژنتیک رویان با مراکز دیگر همکاری دارد؟
به طور کلی دو نوع لابراتوار در حوزه تشخیص ژنتیک در کشور وجود دارد؛ مورد اول آن دسته از لابراتوار هایی هستند که بصورت مستقل فعالیت دارند و شامل طیف گسترده ای از لابراتوار های تشخیصی سطح شهر می شوند. این دسته از لابراتوار ها بوسیله هدایت بیمار از جانب مطب و یا بازاریابی خودشان در سایر مراکز ذیربط مشتری کسب می کنند. دسته دیگر لابراتوار های مشتق از مراکز درمانی بزرگ هستند که از نظر تامین بیمار از تضمین نسبی برخوردار می باشند و با عنایت به این مهم نیز درآمدزایی خوبی دارند.
این مرکز با سایر مراکز مراقبت های بهداشتی مختلفی که نیاز به تشخیص ژنتیکی و راهکارهای پیشگیرانه برای بیماریهای ژنتیکی دارند، همکاری دارد، همچون این مراکز می توان به بیمارستان ها، کلینیک های باروری، پریناتولوژیست ها، مشاوران ژنتیک، مراکز مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، مراکز تشخیص و درمان سرطان و مراکز بهزیستی اشاره نمود.
پتانسیل های این مرکز برای توسعه کار به چه صورت است؟
هم زمان با اجرائی کردن اهداف کوتاه مدت مرکز در حوزه های تشخیصی، درمانی و تحقیقاتی برای تحقق موارد زیر تلاش می شود:
- افزایش کمیت و کیفیت تست های تشخیصی ژنتیکی و مولکولی با به روزترین و دقیق ترین روش های موجود
- تهیه پنل های تشخیص ژنتیکی مبتنی بر جغرافیا و زمینه ژنتیکی فرد (Precision medicine)
- ارائه مشاوره هدفمند به بیمار در امتداد دستیابی به بهترین روند تشخیصی-درمانی (Insilico medicine)
- ارائه خدمات مدل سازی سلولی و حیوانی (اتیولوژی بیماریها، ژن درمانی و بیودیسکاوری)
- تولید لاین های سلولی بهینه ترشح کننده مولکول های نوترکیب اولویت دار نظام سلامت کشور نظیر آنتی بادی های مونوکلونال
- ایجاد ساختار لازم جهت هدایت بیمار از مرحله اول یعنی مشاوره ژنتیک، انجام ارائه دقیق ترین، متناسب ترین و سریع ترین تست های تشخیصی و نهایتاً بسترسازی علمی جهت انتخاب بهترین روش درمانی برای بیمار
- بروزرسانی و ارتقای کیفیت تست های در دست انجام مطابق با استانداردهای دنیا
- ارائه خدمات تحقیقاتی-آموزشی مطابق با به روزترین متدولوژی در حیطه تخصصی مرکز
- توسعه انواع روش های تشخیصی و همین طور روش های درمانی مبتنی بر فرد بوسیله تشخیص ژنتیکی دقیق و اتیولوژی بیماریهای ژنتیکی
- افزایش ظرفیت تعداد تست در روز
- افزایش انواع آزمایش های ژنتیکی و تشخیص مولکولی
- افزایش انواع مدلینگ سلولی بر پایه پتانسیل های فعلی و آتی
چه نقش هایی برای ژن درمانی در آینده پزشکی پیش بینی می کنید و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه به دستیابی به این هدف نزدیک می شود؟
- پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، در میان نزدیک به ۱۰۰ مرکز درمان ناباروری در کشور، بیشترین میزان مراجعات درمانی را در سال دارد. از طرفی حدودا علت ناباروری حدود نیمی از این بیماران معین نیست و پیش بینی می شود که ژنتیک سهم به سزایی در این موارد داشته باشد. بدین جهت نیاز به بررسی اتیولوژی بیماری و انجام تست های گسترده تشخیصی بر پایه ژنتیک احساس می شود. تمام موارد مذکور تنها برای زوج های نابارور حجم بسیار زیادی از کار مرکز را در برمی گیرد و با در نظر گرفتن سایر بیماریها گستردگی فعالیت مرکز نمایان می شود. همین طور برند رویان در کشور و منطقه بسیار درخشان است و این مرکز به عنوان یکی از زیرمجموعه های درمانی و تشخیصی آن می تواند به عنوان یک مرکز رفرنس همانند مرکز ناباروی آن، در حوزه ژنتیک نیز معرفی شود.
علاوه بر تامین بیمار از پژوهشگاه رویان، این مرکز از سایر توانمندی های موجود در جهاد دانشگاهی و کشور نیز بهره خواهد برد و در مراحل بعدی نیز فعالیتهای تشخیصی خود در عرصه سرطان را گسترش داده و در خدمت تمامی مراکز درمانی کل کشور قرار خواهد داد. علاوه بر تشخیص این مرکز در عرصه تحقیقات روش های نوین درمانی و تشخیصی و لاین های سلولی تولید کننده داروهای نوترکیب نیز فعالیت خواهدنمود.
مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چه تحقیقاتی در حوزه ویرایش ژنوم با استفاده از مهارتهای CRISPR در دست انجام دارد؟
- تکنولوژی دستورژی ژن و ابزارهای نوین آن مانند سیستم های ویرایش بر پایه نوکلئاز نظیر کریسپر شتاب شایان توجهی در توسعه ژنتیک پزشکی و شناسایی ژن های دخیل در فنوتایپ های مختلف بیماریها و همین طور در زیست فناوری در تمام حوزه ها همچون پزشکی و صنعتی، بخشیده است.
تلفیق شناسایی و تشخیص ژنتیکی بر پایه روش های جامع، دقیق و مبتنی بر فرد و از سویی دستورژی ژنوم با ابزارهای نوین مهندسی ژنتیک، می تواند افقی تازه در عرصه های مختلف تشخیصی، تحقیقاتی و درمانی به وجود آورد که نقطه عطف توانمندی این مرکز خواهد بود. حالا در هیچ یک از مراکز تشخیصی موجود در کشور، فعالیتهایی در حوزه درمان بر پایه ژنتیک افراد صورت نمی پذیرد که این مهم یکی از خاصیت های مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی خواهد بود که آنرا از سایر مراکز متمایز خواهدنمود.
در خصوص تحقیقات مرکز جامع ژنتیک در حوزه ژنتیک سرطان و بیماریهای نادر توضیح دهید.
- حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد پس بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از حاملگی و یا طی دوران حاملگی است. باید متذکر شد که تا به امروز، بیشتر بیماریهای ژنتیکی غیر قابل درمان هستند. بیماری هایی از قبیل معلولیت، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی و تالاسمی می توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند و اغلب آنها غیر قابل درمان هستند یا درمان مناسبی ندارند. یکی از دلایلی که موجب افزایش بروز و شیوع این بیماریها در جمعیت های مختلف می شود بالا بودن ازدواج خویشاوندی است.
تست های ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که پزشکان برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی استفاده می نمایند. رویکرد های مختلفی برای تشخیص ژنتیکی یک بیماری به کار می روند که می توان به مواردی نظیر معاینه اولیه، مشاوره ژنتیکی و بررسی سابقه خانوادگی بیماری و تست های ژنتیکی اشاره نمود. بطور مثال مشخصات فیزیکی خاص نظیر مشخصه های متمایز چهره، می تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) صورت می گیرد. پزشک همین طور از مطالعات تصویربرداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می نماید. از طرفی بخش زیادی از بیماریهای ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری ها محسوب شود.
یک پزشک و یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهرها، برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهدنمود. این اطلاعات سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می دهد. تست های مختلفی همچون انواع کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی استفاده می شوند. تست های آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می کنند نیز می توانند به تشخیص کمک کننده باشند. تست های ژنتیک اغلب برای خیلی از بیماریهای ژنتیکی در دسترس می باشد. اما برخی بیماریها هیچ نوع تست ژنتیکی ندارند، به این علت که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا این که تا حالا تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد تلفیقی از مذکور برای تشخیص استفاده می شود. حتی وقتی تست های ژنتیکی نیز در دسترس هستند، ابزارهای لیست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می شناسیم) و انتخاب مناسب ترین تست های ژنتیکی استفاده می شود.
تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می تواند در هر زمانی از زندگی از پیش از تولد تا کهنسالی، بسته به این که مشخصه های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست هایی در دسترس باشد صورت گیرد. گاهی داشتن یک تشخیص می تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همین طور نشان داده است که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می نماید تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می نماید.
در بررسی وضعیت باروری سیر تکاملی سن مادران و فرزندآوری ایشان، دو رخداد مهم اجتماعی قابل تامل است: سرعت و شدت صنعتی شدن که بر سن ازدواج و سن مادران در نخستین حاملگی و طول باروری موثر است. که مولفه موثر مهمی میزان باروری و طول باروری ایرانیان خصوصاً روستاییان بر معدل شاخص باروری است. هر یک از رفتارهای باروری گفته شده می توانند بر افزایش بروز بیماریهای ژنتیک و مادرزادی تأثیر بگذارد. در وضعیت شهرنشینی و پدیده صنعتی شدن، افزایش سن زنان، بروز بیماریهای کروموزومی و افزایش سن مردان، رخداد موتاسیون یا جهش ژنی را می افزایند. این پدیده در شرایطی رخ می دهد که عرضه خدمات ژنتیک و دسترسی به امکانات فرهنگی، رشد معادل با این حجم از تغییرات نداشته است.
از عوامل مهمی که بر بروز بیماریهای ژنتیک و مادرزادی تأثیرگذار است، ازدواج خویشاوندی، به ویژه انواعی است که زوجین به علت نزدیکی خویشاوندی درصد بالاتری از ژن های مشترک را از جد مشترک به ارث برده اند. پدیده ازدواج خویشاوندی خصوصاً بر بروز بیماریهای ژنتیکی اتوزومی مغلوب ایران تأثیرگذار است. این تأثیر سبب افزایش بروز بیماریهای نادر می شود. کنترل بیماریهای نادر ژنتیکی، مستلزم تخصص های بالاتر و فناوری های نوین است. در نتیجه هزینه های بسیاری نسبت به بیماریهای دیگر به بیمار تحمیل می کند. با وجود مؤلفه های تأثیرگذار شرح داده شده بر بروز بیماریهای ژنتیک و محدودیت عرضه خدمات ژنتیک (شامل پیشگیری و درمان و حمایت) پیش بینی می شود بیماریهای ژنتیک (در صورت استفاده از ابزارهای استاندارد شده مقایسه بار بیماری ها) در میان ۱۰ بیماری نخست قرار گیرد.
چه چالش هایی در تحقیقات ژنتیکی وجود دارد و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه با این چالش ها مواجه می شود؟
- علم ژنتیک در دهه اخیر پیشرفت های بسیار شایان توجهی داشته است. علیرغم این چنانچه برای کاربرد این توسعه های علمی در سطح جامعه برنامه ریزی نشود، بطور پایدار و پویا استمرار نخواهد یافت. کشورهای ثروتمند با استفاده از تکنولوژی و تجارب علمی غنی در این حوزه، بیشترین بهره را تا حالا از پیشرفت های عظیم علم ژنتیک برده اند و حتی سود مالی سرشاری را نصیب خود ساخته اند. کشورهای با در آمد متوسط و کم که با تلاش همگانی و با استفاده از شیوه های مبتنی بر جامعه توانسته اند فاکتورهای پایه سلامت را ارتقا بخشند، امروزه از یک سو بطور بیش از پیش با بیماریهای ژنتیک مواجهند و از طرفی به علت عدم برخورداری از فناوری های مربوطه پاسخگوی نیازهای سلامت باشند. بدین جهت ایجاد ساختار لازم در این حوزه موجب می شود تا اجرای دقیق برنامه جامع ژنتیک و در نتیجه ایجاد بازارهای مصرف این علم در کشور فراهم آید و نهایتاً به حرکت سریعتر به سمت ارتقای سلامت جامعه که هدف نهایی مجموعه بهداشت و سلامت هر کشوری است، منجر خواهد شد.
آینده پژوهش های ژنتیکی در ایران را به چه صورت می بینید و چه نقشی برای پژوهشگاه رویان در این حوزه متصور هستید؟
- با عنایت به رویکرد رو به افزایش متخصصین پزشکی کشور نسبت به تشخیص های سریع و سریع که موجب کاهش هزینه های سنگین درمانی در مقایسه با هزینه های کم تشخیص می شود، نوید چشم انداز روشن و گسترده ای را در حوزه تشخیص و درمان ژنتیکی در دنیا و کشور می دهد.
پیش بینی می شود در کوتاه مدت بتوان در بخش تشخیصی بر پایه پلن استاندارد با راه اندازی تست های تشخیصی پرکاربرد نیاز مجموعه رویان و جهاد دانشگاهی و مراکز وابسته را که در حال حاضر برای انجام این خدمات به بیرون از مجموعه ارجاع داده می شوند، مرتفع ساخت. در بخش زیست فناوری تلاش خواهد شد در دوره کوتاه مدت زیرساخت تحقیقاتی لازم جهت طراحی و ساخت مدلهای سلولی و حیوانی با اهداف علت یابی بیماریهای ژنتیکی، ژن درمانی، بیودیسکاوری و همین طور تولید مولکول های نوترکیب با عنایت به دانش، تجربه انباشته در حوزه های زیست فناوری و ژنتیک در رویان و جهاد دانشگاهی و از سویی گردآوری تجهیزات تخصصی مربوطه (با هدف هم افزایی توان و ارائه ی خدمت فراگیر) فراهم می شود.
در مرکز جامع ژنتیک رویان (زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی)، ماموریت ما طیف وسیعی از خدمات تشخیصی ژنتیک را در بر می گیرد که برای پاسخگویی به نیازهای متنوع تشخیصی و بالینی طراحی شده است.
ارائه انواع آزمایش های تشخیص ژنتیکی با دقت و کیفیت بالا و در سریع ترین زمان ممکن صورت می گیرد و با استفاده از پیشرفته ترین فرآیندهای آزمایشگاهی و آخرین فناوری های توالی یابی، اطمینان می دهیم که هر تست مطابق با بالاترین استانداردهای کیفی است. تخصص ما در شناسایی علل ژنتیکی بیماریهای مختلف، از اختلالات نادر ارثی تا بیماریهای پیچیده چند عاملی است و با همکاری نزدیک با مراکز تشخیصی و درمانی همکار، پزشکان و بیماران، به شناسایی دلیلهای ژنتیکی این بیماریها کمک می نماییم و راه را برای رویکرد های درمانی هدفمندتر و مبتنی بر فرد هموار خواهیم کرد.
سرطان نیز یکی از مهم ترین چالش های نظام سلامت هر جامعه است. ما آماده ایم تا به انکولوژیست ها و بیماران مبتلا به سرطان، خدماتی در حوزه های شناسایی جهش های ژنتیکی عامل سرطان ها و هدایت تصمیمات درمانی برمبنای پروفایل ژنتیکی فرد بیمار، تشخیص سریع و همین طور انتخاب روش درمانی متناسب با ژنوم بیماران ارائه دهیم. در این مرکز علاوه بر ارائه خدمات آزمایشگاهی، تحقیق و توسعه سهم مهمی دارد و هدف ما این است که با استفاده از تازه ترین دستاوردهای علمی و فناوری، راهکارهای بهتری برای چالش های درمانی ارائه شده و مراقبت های بهتری به بیماران ارائه شود. در این لابراتوار جامع ژنتیک از فناوری پیشرفته و دقیق توالی یابی نسل جدید(NGS) استفاده می شود. بهره گیری از NGS این امکان را می دهد تا با سرعت و دقت بالا جهش ها و تغییرات ژنتیکی در رابطه با بیماریها را شناسایی نماییم. این امر خصوصاً در تشخیص بیماریهای ارثی نادر و پیچیده و چندژنی بسیار مفید می باشد. برای بیماران، این تکنیک به مفهوم دستیابی به تشخیص های دقیق تر، درمان های شخصی سازی شده و افزایش احتمال موفقیت درمان است. همچنین، شناسایی سریع تر و دقیق تر مشکلات ژنتیکی، به کاهش زمان و هزینه های مربوط به فرآیندهای تشخیصی و درمانی کمک کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود می بخشد.
این مطلب Go Map را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط در نقشه
نظرات بینندگان نقشه در مورد این مطلب